美国国家精神卫生学院保守估计美国自闭症的发病率为每一千人有一人。总计男性患自闭症的比率，比女性高三至四倍，但女性发病时病征会较男性严重。联合国发布的数据表明，自闭症的发病率为1/150。诊断是建基于一系列的精神的病学原则，而有一些临床测试可以协助断症。自闭症是生理上不明显，故此断症需要完整的身体和神经评估。
2000年，中国儿童人口数量为2.9亿左右，占总人口的22.89%，自闭症儿童约占了儿童总数的0.6%。而且不能否认，还有许多自闭症儿童没有被发现、诊断，更说不上治的疗。中国的自闭症儿童患者人数和治的疗矫正方面都始终面临巨大的挑战。自闭症是个“疑症”，就国内、国际医的疗水平还没有找到它的病因，对自闭症儿童的所有生理检查结果都是正常的。
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、与和孕期理化因子刺激。
遗传因素
双研究显示，孤独症在单卵双中的共患病率高达61%～90%，而异卵双则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。